Conheça uma série de doenças raras que ainda intrigam a medicina.

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Doença de Gaucher – Esta síndrome é provocada pela deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células. Além de danificar os tecidos, a debilidade provoca o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas. A doença instiga outros males, como problema nos ossos, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Estima-se que 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela enfermidade genética. Em alguns casos, a doença se desenvolve antes do nascimento ou ainda na infância, provocando anormalidades na pele, sérios problemas neurológicos e a morte Reprodução/ Site Gaucher para pacientes

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Neurofibromatose – Também conhecido como doença de von Recklinghausen, o distúrbio genético atinge, principalmente, o sistema nervoso e a pele. Porém pode comprometer outros órgãos e provocar alterações ósseas, endócrinas e mentais. Não existe cura para a enfermidade, mas tratamentos cirúrgicos e radioterápicos podem reduzir a anomalia. O caso do garoto chinês Xiao Meng ganhou repercussão internacional após veiculação do drama do adolescente pelo jornal “Daily Mail”. O mal, que lhe rendeu o apelido de “Hobbit” (raça que faz parte da mitologia criada pelo escritor J.R.R. Tolkien e que tem pés grandes e peludos), foi amenizado com intervenção clínica que durou mais de 4 horas. No entanto, de acordo com o médico responsável, serão necessárias mais duas ou três cirurgias no pé direito.

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Síndrome de Bardet-Biedl – A obesidade é uma das características principais desta síndrome. Porém problemas como polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiência no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas também marcam a vida das vítimas do mal que atinge uma pessoa a cada 160.000 nascimentos no mundo. Descoberta há mais de 80 anos, a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes, segundo estudos recentes. A medicina ainda não descobriu tratamento para a doença Thinkstock, Dermatology Online Journal

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Síndrome da Redução Genital ou Síndrome do Koro – É um transtorno psicológico em que o indivíduo acredita que seu órgão sexual está diminuindo. É comum em homens a partir de 40 anos que apresentam autoestima baixa, tendência à depressão e até mesmo vulnerabilidade às pressões socioculturais – que ditam que o homem deve ser “bem dotado”. Em alguns casos, as vítimas adotam o hábito de medir com frequência o membro genital. Mulheres também revelam essa perturbação quando acreditam que seus seios estão desaparecendo. O tratamento é feito com sessões de psicoterapia e, se necessário, administração de medicamento antidepressão Arte UOL

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Vulvodynia – A doença é caracterizada por dores inexplicáveis na região da vulva. O desconforto afeta, inclusive, a relação sexual, e fatores como infecção bacteriana, irritação química e sintomas neurológicos podem contribuir para a evolução do problema. Estima-se que 15% das mulheres sofram com esta indisposição, mas, por constrangimento, não procuram orientação médica. As causas ainda são desconhecidas, o que dificulta um diagnóstico preciso. Em dezembro de 2012, o programa “Complexados”, do canal Discovery Channel, exibiu o drama de Joan (foto)

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Alcaptonúria – Também conhecida como ocronose, esta doença atinge uma pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos, sem predominância étnica. Causada por acúmulo de ácido em diversas partes do corpo, os sintomas da enfermidade podem desencadear problemas no coração, pedras nos rins e complicações na próstata. A doença também provoca dores nas articulações, manchas azuladas nos olhos e na pele. O mal se manifesta, inicialmente, ainda infância, através da urina escura. Porém os principais sintomas só aparecem por volta dos 40 anos. A ciência ainda não descobriu medicamentos eficazes para combatê-la, mas a medicina orienta a tratamentos paliativos, como fisioterapia, para aliviar as tensões Reprodução/Medicina Geriátrica

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Foliculite – Inflamação de um ou mais folículos pilosos, como se fosse um tipo estranho de acne, que provoca pústulas e caroços na pele, causando dores, incômodo e constrangimento. A doença pode se manifestar em regiões onde cresça cabelo, como couro cabeludo (destaque) e barba, por exemplo. Causada por infecções fúngicas ou bacterianas, é necessário recorrer a orientação médica, exames microbiológicos e tratamentos orais e tópicos. Na imagem, um homem procura um médico do programa “Complexados” (Discovery Channel), que explica detalhes da doença.

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Síndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria – A síndrome do envelhecimento, como também é conhecida, é uma doença genética da infância. Envelhecimento precoce, ausência congênita de cabelo ou poucos fios – geralmente esbranquiçados -, estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida e cabeça maior que a face são as principais características dessa anomalia – além de disfunções que se apresentam no organismo, como osteoporose, diabetes, colesterol elevado e outros males. A doença, que acomete 1 entre 8 milhões de recém-nascidos (a inteligência dos bebês não é afetada), se manifesta entre o primeiro e o segundo ano de vida. As causas ainda não foram identificadas pela medicina, mas acredita-se que seja decorrência de transtorno genético. Segundo estudos, uma criança com progeria tem expectativa média de vida de 14 anos (meninas) ou 16 anos (meninos) – calcula-se que um ano equivale a oito para quem tem essa síndrome. Na imagem, o britânico Dean Andrews, 20, portador da síndrome.

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Fasciite necrosante – Causada por estreptococo do tipo A, a doença é uma combinação rara de bactérias que penetram na superfície da pele e dissolvem o tecido abaixo fazendo-o naturalmente apodrecer. Segundo especialistas, se o mal não é contido e tratado, esse grupo de bactéria produz uma toxina, que se espalha pela circulação e causa septicemia (infecção generalizada), falência de órgãos e depois a morte. Desde contrair a bactéria e estar em estado critico pode ser uma questão de horas, e, se a “infecção alienígena” atingir o peito e infeccionar o pulmão, a taxa de mortalidade chega a 90%. O programa “Casos bizarros”, do canal Discovery Channel, abordou o drama de uma mulher que contraiu o micróbio em sua horta. Como mostram as imagens, a vítima quase perdeu um dos olhos MaisReprodução/Discovery Channel

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Síndrome Grito do Gato – A doença genética ganhou esse nome porque o choro da criança ao nascer parece com o miado de um gato. Causada por uma alteração do cromossomo 5, a Cri-du-Chat (nome cientifico da enfermidade) pode ser diagnosticada através da observação dos sintomas e de análises sanguíneas. As crianças vítimas dessa disfunção sofrem com o atraso no desenvolvimento físico e mental e apresentam características como queixo pequeno, dentes projetados para frente, mandíbula pequena, orelhas com aspecto grosseiro, dedos longos e desconfortos como refluxo gástrico. O tratamento tem caráter fisioterápico e visa a estimular a coordenação motora. Terapias alternativas, como acupuntura e musicoterapia, também podem ser benéficas. Foto representativa da doença.

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Ictiose arlequim – A doença genética grave é caracterizada por engrossamento da camada de queratina que forma a pele do feto. As crianças vítimas dessa anomalia morrem poucas semanas após o nascimento ou sobrevivem até os 3 anos de idade, no máximo. A enfermidade causa desconfortos agonizantes, pois a pele grossa repuxa e estica, causando deformações, feridas, além de formar escamas. A doença desencadeia outros males como mau funcionamento da tireoide. O diagnóstico acontece ainda no pré-natal e, depois do nascimento, o acompanhamento médico inclui controle da temperatura e técnicas de hidratação e administração de doses de vitamina A sintética. Em alguns casos, é necessário procedimento cirúrgico de autoenxerto. Foto representativa da doença.

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